Аларис
Закатная тварь
postnauka.ru/courses/50079

Пишет yuuna:
03.01.2016 в 16:12


Генотип человека закладывается при зачатии и в течение всей жизни не изменяется. Каждая клетка данного индивидуума содержит абсолютно один и тот же генный набор, который зашифрован в парных нитях молекулы ДНК, молекулы скручены наподобие бечевки и перевязаны специальными белками - эти "бечевки" называются хромосомы. В норме у человека 46 хромосом. Парные нити молекулы ДНК - как зеркальное отражение друг друга. Во время деления клеток каждая пара ДНК расходится в новообразованные клетки, и там по одной из нитей восстанавливается ее парная, и скручивается в хромосому. Таким образом в новой клетке снова 46 полноценных хромосом - это процесс митоза. Исключение - половые клетки, в них 23 хромосомы. Половые клетки получаются в результате процесса мейоза, когда расходятся не нити молекул ДНК, но сами хромосомы. Такое строение хромосом защищает человека от многочисленных спонтанных мутаций, которые могут происходить под воздействием факторов окружающей среды. Механизм таков, что если какой-нибудь ген в какой-нибудь клетке организма подвергся мутации, то по парной нити ДНК он снова приводится в надлежащий вид. Если же восстановить генокод не удается, то дефектный код продуцирует дефектные белки. Они, в свою очередь распознаются иммунной системой (той ее частью, которая контролирует комплекс гистосовместимости) и клетка уничтожается. Поэтому отторгаются имплантированные органы - у них другой генокод, и он продуцирует другие белки гистосовместимости. Половые клетки имеют генотип, который отличается от других клеток организма (всего 23 хромосомы), поэтому они надежно защищены от иммунной системы. При воздействии на организм повреждающих факторов наиболее уязвим генотип тех клеток организма, которые делятся интенсивнее всего: клетки крови, клетки желудочно-кишечного тракта и мужские половые клетки. Поэтому при облучении острая лучевая болезнь развивается как раз на этих клетках. Это происходит потому, что молекула ДНК, упакованная в хромосому и находящаяся в покое, более стойкая к повреждению. А при делении молекулы ДНК раскручиваются, копируются, с них активно считывается информация для производства новых белков. В таком состоянии они более уязвимы. И половые клетки еще уязвимы тем, что иммунная система к ним доступа не имеет.
Таким образом, если человек генетически здоров, то со слабыми повреждениями генотипа организм справится и восстановит статус кво. А сильные повреждения генотипа (облучение, отравление) приведет к тяжелым болезням: острая и хроническая лучевая болезнь, рак, аутоиммунные заболевания, и в конечном итоге к смерти.
Но так как половые клетки очень уязвимы и практически не контролируются, то генетически здоровый человек после вредного воздействия может дать генетически нездоровое потомство. Причем у мужчин имеет значение длительность и давность вредного воздействия, так как сперматозоиды постоянно обновляются.
А у женщин с этим хуже: они приходят в мир с определенным запасом яйцеклеток, который в течение жизни расходуется, но не пополняется и не обновляется. А только копятся в них мутации. Поэтому у женщины, рожающей после 30 лет, риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно выше, чем у женщины в 18 лет.
По поводу чистоты генотипа. Смотря что считать мутациями. На самом деле невидимые глазу мутации происходят постоянно, практически в каждой семье и в каждом поколении (опять же потому что наши половые клетки уязвимы, а живем мы далеко не в раю), но с этими мутациями никто не считается, потому что они не мешают жить, или мешают, но не сильно. Например, синдром непереносимости коровьего молока (лактазная недостаточность) или дальтонизм (дефектный ген локализуется в Х-хромосоме, поэтому наследование этой мутации связано с полом). Как правило такие мутации не влияют на внешний вид, лишь нарушают синтез какого-либо белка в организме. Если его функция не сильно важна, то мутация не приводит к болезни или смерти, или другой исправный белок берет на себя функции неисправного. И на этом все. Но если наше общество по этому признаку попытаться разделить на чистых и нечистых, то боюсь чистых почти не будет. Это естественная вариабельность в рамках вида. В масштабе эволюции она позволяет виду выжить при изменении условий среды.
Если говорить о более серьезных мутациях: это генетические болезни. Они проявляются и внешне, и биохимически, приводят к смерти или нарушают жизнедеятельность организма. Механизм возникновения тот же, но затрагиваются важные гены, неисправность белка влечет за собой нарушений функций многих органов. Например, синдром Морфана. Многие больные генетическими болезнями не могут размножаться. А если размножаются, то не всегда передают свою болезнь по наследству, В половой клетке половинный набор хромосом, а вдруг ребенку повезло и "больная" хромосома не попала в его генотип (это касается болезней, связанных с полом). Или болезнь проявляется только в том случае, если человеку достается больная хромосома от папы и такая же больная хромосома от мамы (это маловероятно в нормальных условиях, но часто происходит при близкородственных скрещиваниях) - пример гемофилия (вспомним царскую семью).
По вашему варианту генетически здоровый изначально человек вдруг заболевает генетическим заболеванием. Такого не бывает. С генетическими болезнями рождаются и живут с ними всю жизнь.
Единственно что могло бы быть, это изменение критериев оценки, как уже написано выше. Типа раньше с лактазной недостаточностью считался "чистым"(ну подумаешь живот болит после молока), а потом изобрели метод диагностики и отнесли это расстройство к генным мутациям, и всех выявленных перевели из "чистых" в "нечистых".
Насколько я знаю, "генный" и "генетический" - синонимы.

URL комментария

@темы: ©тащено, К сведению